Генетична варіативність пов'язана з ризиком ракових захворювань.
Кумулятивний ефект мутацій різних генів може призвести до розвитку раку в молодому віці.
Ми вже знаємо, що мутації в генах BRCA1 і BRCA2 підвищують ризик виникнення ракових захворювань. Але нещодавно Девід Томас (David Thomas) з Інституту медичних досліджень Гарвана в Сіднеї, Австралія (Garvan Institute of Medical Research), і його колеги вперше показали, що мутації в генах, асоційованих з нижчим ризиком розвитку раку, можуть поступово призвести навіть до смертельного результату навіть з більшою ймовірністю.
Команда порівняла генетичні профілі здорових людей з профілями 1162 хворих саркомою - раковим захворюванням, що розвивається в кістках і м'яких тканинах, яким переважно хворіють молоді люди. Зокрема, вчені зосередилися на 72 генах - деякі з них, як ген TP53, сильно пов'язані з саркомою - та інших, які слабо з нею пов'язані.
Як і очікувалося, мутація гена TP53 збільшує ризик розвитку саркоми - у половини обстежених рак розвинувся у віці 32 років. Але у людей з мутаціями двох генів, слабо асоційованих з саркомою, пухлини виникли в більш молодому віці - у половини з них рак розвинувся до 25 років. Цей ефект ще сильніше проявився у людей з трьома або більше мутаціями таких генів.
«Рак - це хвороба, коли у вас поступово накопичуються генетичні варіації, - говорить Томас. - Це означає, що чим більше у вас генетичних варіацій, тим раніше, ймовірно, він у вас розвинеться».
Дослідження відразу декількох генів має дозволити виявляти ракові захворювання, перш ніж вони стануть смертельними, вважає Томас. Можливо, коли-небудь скринінг може стати звичайною справою для людей, які є носіями небезпечних комбінацій мутацій в генах, раніше вважалися слабо пов'язаними з ризиком виникнення раку.
Команда Томаса тепер пропонує людям з подібними мутаціями проходити повне МРТ-сканування всього організму для своєчасного виявлення будь-яких ранніх ознак саркоми. «Ми виявляємо безсимптомні види раку у носіїв цих типів генетичних варіацій, а оскільки вони на ранніх стадіях, ми можемо їх вилікувати».
Цей метод діагностики раку на ранній стадії також може допомогти виявити захворювання у родичів хворих, вважає Вівек Бхадрі (Vivek Bhadri) з Сіднейського університету (University of Sydney). «Після того, як був поставлений діагноз, скринінг може допомогти ідентифікувати ще не порушених захворюванням родичів, які потім можуть пройти проспективне спостереження з візуалізацією, таке як повне МРТ-сканування всього організму, щоб виявити пухлини на ранній стадії», - говорить він.