На одну хромосому больше

Восемнадцатого ноября 1828 года родился Джон Даун, британский ученый, впервые описавший синдром Дауна — тот самый синдром, при котором в клетках присутствует на одну хромосому 21-й пары больше, чем надо. Это, пожалуй, наиболее известное генетическое заболевание, обусловленное анеуплоидией — изменением хромосомного набора (кариотипа), при котором в клетках присутствует аномальное количество хромосом. В зависимости от того, какая хромосома имеет дополнительную копию (или отсутствует вовсе), наблюдаются различные патологии, связанные с развитием и работой внутренних органов, внешним видом. Совокупность симптомов и патологий при заболевании называется синдромом. Пройдите наш тест и проверьте, насколько хорошо вы разбираетесь в генетических заболеваниях и сумеете ли правильно определить синдромы по числу хромосом и описанию.

1. При каком из перечисленных синдромов количество хромосом в кариотипе не равно 47?

1. [] Эдвардса
2. [] Патау
3. [] Якобса
4. [] Шерешевского-Тёрнера

Правильно!

При синдроме Эдвардса, а также Патау и Якобса, общее число хромосом в кариотипе — 47, а вот при синдроме Шерешевского-Тёрнера у женщин отсутствует одна Х хромосома и общее число хромосом равно 45. В список патологий при синдроме Шерешевского-Тёрнера входят складки кожи по бокам шеи, половой инфантилизм вследствие недоразвития половых желез и недостаточности женских половых гормонов, низкорослость и неправильное телосложение, бочкообразная грудная клетка, лимфостаз.

Неправильно!

При синдроме Эдвардса, а также Патау и Якобса, общее число хромосом в кариотипе — 47, а вот при синдроме Шерешевского-Тёрнера у женщин отсутствует одна Х хромосома и общее число хромосом равно 45. В список патологий при синдроме Шерешевского-Тёрнера входят складки кожи по бокам шеи, половой инфантилизм вследствие недоразвития половых желез и недостаточности женских половых гормонов, низкорослость и неправильное телосложение, бочкообразная грудная клетка, лимфостаз.

2. Какой синдром вызван изменением количества половых хромосом?

1. [] синдром Дауна
2. [] синдром Эдвардса
3. [] синдром Клайнфельтера
4. [] синдром Патау

Правильно!

У лиц мужского пола при синдроме Клайнфельтера наблюдается увеличение числа хромосом за счет полисомии по хромосомам Х и Y, тогда как при синдроме Патау, Эдвардса и Дауна присутствуют дополнительные копии обычных хромосом — аутосом.

Неправильно!

У лиц мужского пола при синдроме Клайнфельтера наблюдается увеличение числа хромосом за счет полисомии по хромосомам Х и Y, тогда как при синдроме Патау, Эдвардса и Дауна присутствуют дополнительные копии обычных хромосом — аутосом.

3. Какой синдром вызван трисомией по 13-ой хромосоме и характеризуется множеством тяжелых врожденных пороков развития, таких как микроцефалия, уменьшение размера глаз или отсутствие органов зрения, полидактилия, пороки сердца и других внутренних органов?

1. [] Патау
2. [] Эдвардса
3. [] Якобса
4. [] де Ля Шапеля

Правильно!

Трисомия по 13-й хромосоме — характеристика синдрома Патау. Новорожденные с этим синдромом весят ниже нормы, на ранних сроках у них нарушается строение черепа — он уменьшен в размерах, для него характерны узкий скошенный лоб и вогнутая переносица, расщелина верхнего неба и губы. Большинство новорожденных с этим синдромом не доживает до года.

Неправильно!

Трисомия по 13-й хромосоме — характеристика синдрома Патау. Новорожденные с этим синдромом весят ниже нормы, на ранних сроках у них нарушается строение черепа — он уменьшен в размерах, для него характерны узкий скошенный лоб и вогнутая переносица, расщелина верхнего неба и губы. Большинство новорожденных с этим синдромом не доживает до года.

4. Какой набор хромосом представлен в кариотипе при синдроме Якобса?

1. [] XYY
2. [] XXXY
3. [] XYYY
4. [] XXY

Правильно!

При синдроме Якобса у мальчиков присутствует дополнительная Y хромосома, которая в большинстве случаев не приводит к физическим отклонениям, и фертильность у них остается в норме. В среднем носители выше 75 процентов мужчин того же возраста и быстрее растут в детстве.

Неправильно!

При синдроме Якобса у мальчиков присутствует дополнительная Y хромосома, которая в большинстве случаев не приводит к физическим отклонениям, и фертильность у них остается в норме. В среднем носители выше 75 процентов мужчин того же возраста и быстрее растут в детстве.

5. Какая хромосома утраивается при синдроме Эдвардса?

1. [] 13-я
2. [] 16-я
3. [] 18-я
4. [] 21-я

Правильно!

Дополнительная копия 18-й хромосомы приводит к множественным порокам развития, долихоцефалии, порокам сердца и крупных сосудов. Большинство новорожденных с синдромом Эдвардса умирает в первые 3 месяца, до года доживает лишь 5-10 процентов из них.

Неправильно!

Дополнительная копия 18-й хромосомы приводит к множественным порокам развития, долихоцефалии, порокам сердца и крупных сосудов. Большинство новорожденных с синдромом Эдвардса умирает в первые 3 месяца, до года доживает лишь 5-10 процентов из них.

6. Сколько хромосом в кариотипе не бывает при синдроме Клайнфельтера?

1. [] 46
2. [] 47
3. [] 48
4. [] 49

Правильно!

При синдроме Клайнфельтера встречается 47, 48 и даже 49 хромосом. Происходит это за счет полисомии по Х и Y хромосомам у мальчиков, и встречаются сочетания ХХY, ХХYY, XXXY, XXXXY.

Неправильно!

При синдроме Клайнфельтера встречается 47, 48 и даже 49 хромосом. Происходит это за счет полисомии по Х и Y хромосомам у мальчиков, и встречаются сочетания ХХY, ХХYY, XXXY, XXXXY.

7. Назовите самое распространенное количество хромосом в кариотипе при синдроме Клайнфельтера.

1. [] 47, XXY
2. [] 48, XXXY
3. [] 48, XYYY
4. [] 48 XXYY

Правильно!

Правильный ответ — XXY. Во всех случаях синдром Клайнфельтера проявляется у мальчиков в раннем возрасте слабо развитой мускулатурой, в пубертатном периоде у таких мальчиков вырабатывается меньше тестостерона, у них меньше волос на лице и теле, шире бедра. У взрослых мужчин наблюдаются гинекомастия, остеопороз, гипогонадизм, эректильная дисфункция и бесплодие.

Неправильно!

Правильный ответ — XXY. Во всех случаях синдром Клайнфельтера проявляется у мальчиков в раннем возрасте слабо развитой мускулатурой, в пубертатном периоде у таких мальчиков вырабатывается меньше тестостерона, у них меньше волос на лице и теле, шире бедра. У взрослых мужчин наблюдаются гинекомастия, остеопороз, гипогонадизм, эректильная дисфункция и бесплодие.

8. Ну и напоследок: перед вами человек с генетическим заболеванием, у которого 46 хромосом, две из них — половые — ХХ. Как выглядит этот человек?

1. [] Как женщина
2. [] Как мужчина
3. [] Как андрогин
4. [] Как фанат группы ХХ

Правильно!

Если бы перед вами был здоровый человек с двумя половыми хромосомами ХХ, то не было бы сомнений — это женщина. Но при синдроме де Ля Шапеля в результате редкой генетической патологии у мужчин присутствуют те же две ХХ хромосомы, причем одна или обе содержат ген SRY — этот ген принимает участие в развитии организма по мужскому типу. Такие мужчины способны к половой жизни, хотя они и бесплодны. У них скудная растительность на лице и в среднем они ниже здоровых мужчин.

Неправильно!

Если бы перед вами был здоровый человек с двумя половыми хромосомами ХХ, то не было бы сомнений — это женщина. Но при синдроме де Ля Шапеля в результате редкой генетической патологии у мужчин присутствуют те же две ХХ хромосомы, причем одна или обе содержат ген SRY — этот ген принимает участие в развитии организма по мужскому типу. Такие мужчины способны к половой жизни, хотя они и бесплодны. У них скудная растительность на лице и в среднем они ниже здоровых мужчин.

Поздравляем, ваш результат: из

Трофим Лысенко

Будь вы хоть трижды академик, Герой Социалистического труда и лауреат трех Сталинских премий первой степени, ваши знания не идут дальше теории о наследовании приобретенных признаков. Генетика для вас — темный лес.

Поделиться результатами

Поздравляем, ваш результат: из

Грегор Мендель

Вы первым поняли, как наследственные признаки передаются из поколения в поколение, и вас не зря называют «отцом генетики». Но для понимания тонкостей генетических заболеваний этого недостаточно.

Поделиться результатами

Поздравляем, ваш результат: из

Рональд Фишер

Вы создатель генетической теории естественного отбора, благодаря которой удалось совместить наблюдения Менделя над статистически проявляющимися основами наследственности и дарвиновскую теорию естественного отбора. Неплохой результат!

Поделиться результатами

Поздравляем, ваш результат: из

Джон Даун

Вы первым еще в XIX веке описали синдром, получивший в 1965 году ваше имя, и верили в то, что специальные занятия с такими пациентами способствуют их обучению, развитию и социализации. Отличный результат!

Поделиться результатами