Висип на обличчі у формі «метелика» - типова ознака системної червоної вовчанки.
Вчені інтегрованої системи охорони здоров'я Northwestern Medicine у співпраці з колегами з інших країн провели дослідження, яке виявило два десятки нових генів, пов'язаних з вовчанкою. Відкриття було зроблено після аналізу генетичних зразків, узятих у більш ніж 27 тис. осіб по всьому світу.
Дослідження, опубліковане в журналі Nature Communications, було проведено в співавторстві з доктором Розаліндою Рамзі-Голдман (Rosalind Ramsey-Goldman), професором у галузі ревматології Науково-дослідного товариства вивчення артриту (Solovy/Arthritis Research Society).
"Нові спостереження допоможуть направити майбутні дослідження таким чином, щоб краще виявляти і лікувати хворобу, а також дадуть уявлення про те, чому на деякі етнічні групи вовчанка впливає з більш високою швидкістю і більш серйозно, - сказала Рамзі-Голдман (Ramsey-Goldman), яка також є членом Комплексного онкологічний центру Роберта Лур'є (Robert Lurie Comprehensive Center Cancer) та Інституту клінічних і трансляційних наук Північно-західного університету (Northwestern University Clinical and Translational Sciences Institute; NUCATS).
Системна червона вовчанка (СКВ) - це аутоімунне захворювання, яке переважно вражає жінок репродуктивного віку. У США воно частіше зустрічається у афроамериканських, індіанських і латиноамериканських пацієнтів. При СКВ імунна система продукує антитіла, що викликають запалення і пошкоджують внутрішні органи і тканини організму. Хворобу важко діагностувати, оскільки її прояви схожі з симптомами інших захворювань імунної системи.
У дослідженні було виявлено 24 геномні регіони, що впливають на збільшення ризику розвитку СКВ, що спонукало дослідників запропонувати те, що вони назвали «гіпотезою сукупності причин» (cumulative hit hypothesis).
На думку авторів роботи, імунна система може справлятися з ефектами, обумовленими присутністю помірної кількості цих генів. Однак, у міру того, як число генів піднімається, імунна система стає перевантаженою, що і призводить до таких розладів, як СКВ.
Згідно з даними дослідження, спадковий розподіл цих генів може пояснити етнічні відмінності в СКВ. Один кластер ризикованих генів має вищу частоту у людей з афроамериканським походженням, населення з більш високою частотою СКВ. Інший ризикований кластер був менш поширений серед тих, у кого афроамериканський родовід поєднувався з центральноєвропейським. Це наочно демонструє, як складна демографічна історія може вплинути на ризик розвитку СКВ.
«Існує генетична схильність до розвитку вовчанки, і це дослідження допоможе вченим розшифрувати гетерогенні прояви хвороби, які важко діагностувати і лікувати, - каже Рамзі-Голдман. - Сподіваюся, що ці відкриття призведуть до появи більш досконалих діагностичних інструментів, таких як біомаркери, і допоможуть у розробці цілеспрямованої терапії».
Широкомасштабний скринінг населення на ризик розвитку СКВ не може бути фінансово доцільним. Водночас, як стверджують автори дослідження, прискорення діагностики при підозрі на вовчанку шляхом ретельного тестування знайдених у цьому дослідженні генетичних маркерів може бути більш реалістичним.