Гуманоїд «Ата» - на жаль, не інопланетянин.
Вчених нерідко звинувачують у тому, що ті ігнорують незручні факти і не бажають досліджувати будь-які знахідки і явища, що не вкладаються в «офіційну парадигму».
Якщо чесно, дуже непросто буває вивчати щось, про що немає ніякої інформації, крім каламутних фотографій і сенсаційних нотаток в жовтій пресі. Тим не менш, часом вчені, яким не менше, ніж широкій публіці, хочеться відкрити завісу таємниці, беруться за дослідження курйозних знахідок. Іноді і з таких досліджень буває толк! Наприклад, вже двічі генетики проводили аналіз ДНК із зразків тканин «єті» (про що ми вам розповідали). Що ж, єті не впіймали, зате уточнили систематику погано вивчених тибетських ведмедів.
Щойно в серйозному науковому журналі Genome Research опублікували результати нового генетичного аналізу - цього разу загадкового скелета інопланетянина з Чилі. До речі, про цю широко розрекламовану «мумію гуманоїда» неодноразово запитували читачі АНТРОПОГЕНЕЗ.РУ (див. наприклад).
Останки дивного створення знайшли 2003 року в покинутому шахтарському містечку Ла Норіа чилійській області Атакама. Скелетик людиноподібної істоти, прозваний «Ата», дійсно дивував і шокував: зростом 6 дюймів, немислимих пропорцій, з подовженою конічною головою, та ще й з меншим, ніж у нормальної людини, числом ребер (10 пар замість 12). Ще одна неувязочка: судячи зі зростання епіфізів кісток, «Аті» при його 15-сантиметровому зрості на момент смерті було 6 - 8 років. Про знахідку раструбили ЗМІ, а фахівці і «фахівці» стали висувати версії:
- останки мавпи?
- карлик-мікроцефал?
- людський плід або новонароджений з безліччю патологій?
Нарешті, в 2013 році «Ата» з'явився в американському документальному фільмі «Сіріус», де підносився поважній публіці в якості стародавнього інопланетянина.
А що вчені? Вчені не сиділи склавши руки, і вже в 2012 році провели ряд аналізів дивовижної знахідки - в тому числі «Ате» зробили комп'ютерну томографію. До речі, з'ясували, що скелет не такий вже стародавній, а, можливо, і зовсім сучасний. В останках виявилося достатньо ДНК для генетичного аналізу. Вже перше дослідження ДНК переконало фахівців, що «Ата» - людина. Більш того, вчені визначили мітохондріальну гаплогрупу «Ати» - B2 - звичайну для корінного населення Південної Америки. Рентген підтвердив, що окостеніння скелета «гуманоїда» явно випереджало його розвиток. Отже, або вчені зіткнулися з незвичайною формою карликовості, або ще в утробі матері «Ата» почав дуже швидко дорослішати.
Через 6 років ця ж група дослідників публікує докладний аналіз ДНК «гуманоїда». Фахівці виділили з останків повний геном високої якості - з покриттям 11,5 (це означає, що кожен нуклеотид був прочитаний більше 11 разів). Переконалися, що мають справу дійсно з ДНК «Ати», а не з сучасними забрудненнями. Для цього перевірили мітохондріальну ДНК на наявність варіацій (гетерозіготність). Оскільки мтДНК передається тільки по материнській лінії, будь-яка її ділянка повинна зустрічатися в одній «версії». Якщо ж варіантів більше, ніж один - значить, у зразок потрапила стороння ДНК. Гетерозіготність мтДНК «Ати» виявилася дуже низькою, і це переконало вчених у тому, що отриманий дійсно автентичний геном.
Середній розмір фрагментів ДНК, які вдалося виділити з останків, склав 300 пар нуклеотидів. Виходячи з цього, «Ата» повинен був померти не більше 500 років тому.
Настав час для порівняння. 97% отриманих коротких послідовностей ДНК «гуманоїда» картували, тобто знайшли їм відповідність на референсному людському геномі (решта 3% неспівпадінь пояснюються помилками виготовлення ДНК-бібліотеки і секвенування). Людяність знахідки підтвердилася і при зіставленні з ДНК інших приматів: 96% картовано на геномі шимпанзе і 76,5% - на геномі макаки-резусу. Значить, серед приматів «Ата» найближче до Homo sapiens - як і годиться людині. І, принаймні, у «Ати» нормальний каріотип, немає ні зайвих, ні загублених хромосом.
Але звідки родом це диво? Порівнявши геном «Ати» з даними з проекту «1000 геномів», вчені виявили найближчих родичів «гуманоїду» серед мексиканців з Лос-Анжелеса (США), колумбійців і перуанців - що прозоро натякало на південноамериканське коріння «Ати». При порівнянні з 52 популяціями корінних американців «Ата» виявився найближче до трьох чилійців з Андського регіону. Згадаймо, що скелет знайшли в Чилі. Аналіз також показав, що походження «Ата» змішане, з великою часткою європейської домішки. Цей факт ще раз підтверджує, що скелет не може бути стародавнім.
Тепер треба визначити пол. Враховуючи, що серед фрагментів ДНК майже немає збігів з послідовністю Y-хромосоми людини, «Ата» була дівчинкою.
Нарешті, найцікавіше - які мутації в геномі «гуманоїда» могли викликати стільки патологій? Тут теж стала в нагоді база даних проекту «1000 геномів», з якою зіставляли близько 3 млн знайдених у «Ата» однонуклеотидних замін. Після безлічі фільтрацій залишилися 64 ймовірно шкідливі мутації, для ідентифікації яких задіяли бази даних по генетичних захворюваннях.
З'ясувалося, що багато з цих мутацій зачіпають гени, порушення роботи яких пов'язують з кістковими патологіями - в їх списку і маленький ріст, і зменшене число ребер, і ранній остеоартрит, і сколіоз, і дегенерація міжхребцевих дисків, і синдром Елерса - Данлоса, і це ще не все. Ось так букет! Щоб переконатися, що результат коректний, взяли випадковий геном перуанки з «1000 геномів» - і жодної подібної мутації в ньому не знайшли. Немає сумнівів, що «Ата» - унікум (втім, це було ясно і раніше).
Крім іншого, в геномі «Ата» виявили 7 нових, раніше не описаних мутацій, у тому числі дві заміни в генах, що кодують колаген, - вже цього вистачило б для порушення нормального розвитку скелета. Одна з нових шкідливих мутацій, можливо, пов'язана з мікроцефалією і короткими кістками - опинилася в гомозіготній формі, тобто дісталася «Ата» і від мами і тата. І так далі тощо.
Сумарний діагноз: краніоектодермальна дисплазія (дисплазія - це неправильний розвиток тканин, органів або частин тіла), скелетна дисплазія Грінберга, вроджена грижа діафрагми, мікроцефалія, синдром Кабукі і ще кілька важкопродуктивних патологій, які пояснюють дивну форму черепа, крихітний зріст, загублені пари ребер і передчасне старіння. Ймовірно, «Ата» народилася до терміну і, враховуючи всі перераховані патології, померла відразу після появи на світ.
У пошуках аналогічних випадків автори виявили дослідження 2013 року, в якому описуються народжені в певній монреальській родині двоє незвичайних дітей. У них вже в перші роки життя виникли серйозні проблеми з розвитком: діти дуже повільно росли, їхні кістки виявилися дуже крихкими, хребет сформувався неправильно. Генетичний аналіз показав наявність 19 рідкісних шкідливих мутацій - у тому числі в гомозіготній формі. Таким чином, невдале поєднання батьківських алелей може, як пишуть автори, призводити до «дуже незвичайного фенотипу».
І все ж самі дослідники спантеличені поєднанням такої кількості рідкісних мутацій в одному геномі. Може бути, причина в несприятливій екологічній обстановці? Скелет знайшли в районі, де колись видобували нітрат, що володіє мутагенною дією. Але велика частина мутацій все ж дісталася нещасній дівчинці від батьків. І мама, і тато «Ати» повинні були страждати від серйозних вроджених недуг. Так вийшло випадково? Чи хтось цілеспрямовано схрещував людей з важкими відхиленнями? Боюся, цього ми вже не дізнаємося. Можна твердо сказати одне: «Ата» явно народилася на планеті Земля, від земних батьків. Вчені додають, що, незважаючи на незвичайність об'єкта дослідження, отримані відомості мають практичну цінність - вони стануть в нагоді для ранньої діагностики вроджених кісткових патологій.
До речі, в коментарях для преси один з авторів статті, генетик зі Стенфорда Гаррі Нолан (Garry P. Nolan), кілька разів повторив, що тіло «Ати» не можна виставляти в музеї - його потрібно повернути в Чилі і «поховати за традицією місцевих народів». Схоже, американський дослідник після історії з кенневікською людиною заздалегідь підстилає собі соломки на випадок, якщо раптово виниклі одноплемінники «Ати» кинуться в суд вимагати компенсації за наругу над тілом їх кровної сестри. Що ж, не сумніваюся, що якщо над «Атою» здійсниться похоронний обряд, могутні парфуми чийогось племені змилостивляться і подарують чилійській землі щедрий урожай. Однак тому, кого більше хвилює наука, ніж умиротворення духів, сумно від думки, що унікальний скелет «гуманоїда», дослідження якого тільки почалося, закінчить свою «кар'єру» у вогні кремаційного багаття під сумовитий спів чаклуна (а може, в скромній могилі під молитву падре, якщо батьки «Ати» були добрими католиками).
Дякую за консультацію Костянтина Лєскова.